Le mutazioni geniche
Bene, oggi parliamo di un mio probabile antenato, ovvero
Hugo de Vries. Egli definì le mutazioni genetiche come caratteristiche che si presentano nel fenotipo. Viene definita in questo modo, perché se si prende in considerazione il genotipo, la storia cambia! Ebbene sì quindi, eccovene la definizione: una mutazione è un cambiamento della sequenza o del numero di nucleotidi in un segmento di acido nucleico.
Esistono diversi tipi di mutazioni, quindi andiamo a vederne alcune:
- Mutazioni puntiformi. La maggior parte di esse riguarda la sostituzione, l'aggiunta o la perdita di singole o poche unità di nucleotide e vengono appunto chiamate puntiformi. Esse, a loro volta si possono dividere in:
a) Mutazione di senso. Ovvero si determina l'inserimento di un amminoacido diverso che è presente normalmente nella proteina. Quali conseguenze comporta? L'
anemia falciforme.
Vi sono altri casi però dove non comporta alcuna conseguenza, specialmente se la proteina che si va a formare è molto lunga.
b) Mutazione di non senso. In questo caso, ci imbattiamo in una sostituzione di una base, la quale comporta la nascita di un codone di arresto. Ciò provoca la fine immediata della sintesi proteica (In sostanza avviene prima del dovuto). Quali conseguenze comporta? Gravi malattie di distrofia muscolare come quella di
Duchenne.
c) Mutazione silente. Essa si verifica quando, al cambiamento di un nucleotide, non corrisponde una sostituzione di un amminoacido. Non si hanno conseguenze di alcun tipo.
- Mutazioni spontanee o indotte
Le mutazioni spontanee sono l'inserimento di una base azotata errata da parte del DNA polimerasi durante la duplicazione (Possono anche derivare dall'interazione tra sostanze tossiche e DNA). Nonostante ciò la percentuale di mutazioni spontanee, rimane generalmente basso.
Le mutazioni indotte sono dovute per cause ambientali ovvero raggi X, raggi ultravioletti, materiali radioattivi e sostanze chimiche chiamate "mutageni".
Fonti: Wikipedia, libro Invito alla Biologia, professor. Maio.
